Falha no córtex sensorial explica aversão ao toque de "autistas"

Falha em um gene do cromossomo X interfere na produção de uma proteína que atua na coordenação de outras para o processo de sinapse.

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12 Fevereiro 2010 | 11h35

Sobrecarga sensorial em pessoas com a síndrome do X frágil resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade.

Sobrecarga sensorial em pessoas com a síndrome do X frágil resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade.

Por que muitas pessoas com a Síndrome do X-Frágil, um defeito genético conhecido como causa do autismo e retardo mental herdado, evita abraços e contato físico? Uma nova pesquisa da Northwestern University parece responder a questão: aparentemente, há atraso no desenvolvimento do córtex sensorial, a parte do cérebro associada ao toque.

Isto pode desencadear um efeito dominó, resultando em mais problemas nas conexões do cérebro. “Há um ‘período crítico’ durante o desenvolvimento, quando o cérebro é bastante flexível e se transforma rapidamente”, diz Anis Contractor, responsável pelo estudo. “Todos os elementos desse rápido desenvolvimento devem estar coordenados para que o cérebro desenvolva e funcione corretamente”.

Ao analisar um rato com a Síndrome do X-Frágil, os pesquisadores descobriram que o desenvolvimento das sinapses, responsáveis pela comunicação entre neurônios, foi atrasada no córtex sensorial. “Este período crítico poderia fornecer uma brecha para a intervenção terapêutica, com o objetivo de corrigir o processo de sinapses e reverter alguns dos sintomas da doença”, explica Anis. Pessoas com a síndrome têm debilidade sensorial, bem como problemas cognitivos.

“Elas têm defensividade tátil (aversão ao toque)”, ressalta a pesquisadora. “Elas não olham nos olhos das pessoas, não abraçam os seus pais, têm hipersensibilidade ao toque e ao som. Tudo isso causa ansiedade para a família e amigos, bem como para os pacientes com a Síndrome do X-Frágil. Agora, temos a primeira compreensão do que se passa de errado no cérebro”. A sobrecarga sensorial em pessoas com a Síndrome do X-Frágil resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade; aparecendo na infância e piorando progressivamente durante a infância.

O que é a Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do X Frágil é causada pela mutação (quebra ou torção) de um gene no cromossomo X, que interfere na produção de uma proteína chamada proteína do retardo mental no X-Frágil (FMRP). Esta proteína conduz a formação de outras proteínas que formam as sinapses do cérebro.

Os meninos são os mais afetados pelo problema, porque possuem apenas um cromossomo X. Meninas, que apresentam dois cromossomos X, são menos afetadas por esta falha genética.

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