Um tumor se desenvolve quando uma célula normal de DNA é danificada, desencadeando a multiplicação descontrolada de células. Ao sequenciar e catalogar estas mutações de um tipo específico de tumor de vários indivíduos, cientistas esperam identificar os genes que são mais suscetíveis ao dano, compreendendo os processos de reparo do DNA e, consequentemente, desenvolvendo drogas mais potentes contra o câncer.
Uma mutação a cada 15 cigarros
Peter Campbell, hematologista e especialista em genomas do câncer Instituto Sanger afirma que o número de mutações genéticas identificadas - 33.345 no melanoma e 22.910 no câncer de pulmão - é notável. Estas mutações não estão distribuídas uniformemente pelo genoma; muitas estavam fora das regiões de codificação, o que sugere que as células reparam danos em algumas regiões-chaves do DNA.
Os resultados podem ajudar a solucionar a perguntas sobre se os agentes cancerígenos causam a maioria das mutações diretamente ou se o câncer, em si, desequilibra as funções de reparo do DNA. Além disso, a evidência é de que a cada 15 cigarros fumados, uma mutação no DNA aconteça. Alguns danos serão reparados, outros não. Por este motivo, ele diz que cada maço de cigarros é um jogo de roleta-russa.