Cientistas identificam gene por trás do glaucoma primário de ângulo aberto

Antes deste estudo, acreditava-se que o glaucoma pudesse ser causado pela pressão elevada no olho.

taniager

27 Maio 2011 | 15h18

Gene PRSS56 causa a deterioração do nervo óptico, no glaucoma de ângulo aberto. Crédito: Wikipedia.

Gene PRSS56 causa a deterioração do nervo óptico, no glaucoma de ângulo aberto. Crédito: Wikipedia.

Resultados de uma pesquisa demonstram que uma mutação em um gene é a causa do glaucoma.  O estudo foi realizado em colaboração entre pesquisadores na Suécia, Tunísia e Estados Unidos. Os resultados foram publicados recentemente na revista Nature Genetics.

A forma mais comum de glaucoma, chamado glaucoma de ângulo aberto, é uma doença que afeta mais de 16 milhões de pessoas em todo o mundo. A camada de fibras do nervo óptico vai se degradando lentamente, levando à deterioração da visão de grande-angular e, eventualmente, a um grave comprometimento visual.

Antes deste estudo, acreditava-se que o glaucoma poderia ser causado pela pressão elevada no olho. Mas agora, Pedro Söderkvist e Mounira Hmani-Aifa da Universidade de Linköping na Suécia, em colaboração com cientistas tunisianos e norte-americanos, identificaram o gene causador PRSS56, que é uma serina protease (isto é, uma enzima que quebra outras proteínas no aminoácido serina). Ainda não se sabe quais proteínas são os substratos para o PRSS56.

Famílias tunisianas afetadas por glaucoma como a microftalmia – alteração do desenvolvimento do olho, caracterizada pela redução do tamanho do bulbo ocular – foram estudadas e no processo de investigação foi identificado o gene mutante e a doença que causa. Uma equipe de pesquisa dos EUA cooperou com um estudo sobre uma mutação genética em ratos e efeitos similares.

O resultado foi produzido como parte de uma cooperação bilateral entre o Centro de Biotecnologia de Sfax, Tunísia, e a Faculdade de Ciências da Saúde, em Linkoping, Suécia, uma parceria que envolve uma grande pesquisa sobre as famílias com doenças genéticas.

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