Equipe identifica grupo de variantes genéticas associadas ao autismo

Pesquisadores descobriram que muitas variações dos genes parecem estar envolvidas na regulação do processamento do sistema nervoso central.

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10 Junho 2010 | 11h51

Cerca de 15% dos indivíduos com autismo têm causas genéticas confirmadas. Entretanto, os pesquisadores ainda não compreendem completamente a doença, cujo símbolo é um quebra-cabeça. Crédito: Yale University.

Cerca de 15% dos indivíduos com autismo têm causas genéticas confirmadas. Entretanto, os pesquisadores ainda não compreendem completamente a doença, cujo símbolo é um quebra-cabeça. Crédito: Yale University.

A chamada desordem do espectro autista é um grupo de condições marcadas por deficiências na interação social, comunicação e pela presença de comportamentos restritos e repetitivos. Até hoje, nenhum pesquisador conseguiu decifrar todas as causas que levam a estas desordens. Mas agora, a compreensão biológica parece ter avançado um pouco mais, com a identificação de um grupo de variantes genéticas que pode estar associado ao autismo.

Embora o autismo seja uma condição conhecida por ser altamente hereditária, cientistas ainda buscam as determinantes genéticas que podem levar ao quadro. Em um trabalho recente, a equipe – que teve a colaboração da Universidade de Yale, nos EUA -, concentrou esforços na busca de variações do número de cópia: quantidades incomuns de genes, ou seja, cópias a menos da mãe ou do pai, cópias duplicadas e até três cópias de um gene. Deleções ou duplicações, como são conhecidas, podem ter nenhum efeito sobre as funções normais do corpo. Entretanto, algumas estão associadas a doenças como o câncer de mama ou doença de Crohn.

Para o trabalho em questão, os pesquisadores analisaram as características de raros exemplares de variações do genoma em indivíduos com autismo. A equipe comparou 996 pessoas de descendência europeia com a desordem com 1287 pessoas do grupo de controle. Eles descobriram que muitas variações dos genes parecem estar envolvidas na regulação do processamento do sistema nervoso central.

“Este artigo (publicado na Nature) destaca como fatores genéticos são muito importantes na causa do autismo”, explica Fred R. Volkmar, da Yale. “Baseia-se em trabalhos anteriores que identificaram vários genes candidatos em potencial e ressalta que pode haver múltiplos genes agindo para causar o autismo”.

De acordo com o time, a identificação de processos relacionados a estes genes e o rastreamento em modelos animais (como ratos) poderia levar a uma compreensão mais aprofundada da doença. Além disso, novos tratamentos com abordagens diferentes poderiam ser desenvolvidos.

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