Não há atualmente um único exame para detectar a doença. O diagnóstico é realizado basicamente por exclusão depois que sintomas - como os conhecidos tremores nas mãos - começam a se manifestar de forma mais dramática. Entretanto, autópsias revelaram que proteínas associadas à doença são comumente encontradas em glândulas salivares, sugerindo que elas podem ser usadas para indicar o problema com precisão e de forma pouco invasiva.
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