Nova análise de DNA revoluciona abordagem de doenças genéticas

Método de sequenciamento do exoma, pequena parte do genoma, pode identificar qualquer doença genética em tempo recorde.

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30 Junho 2010 | 17h20

Análise de apenas uma parte do DNA pode fornecer pistas sobre inúmeras doenças. Crédito: MUHC.

Análise de apenas uma parte do DNA pode fornecer pistas sobre inúmeras doenças. Crédito: MUHC.

Uma equipe liderada por pesquisadores do Instituto MUHC e Universidade de McGill, no Canadá, demonstrou ser possível identificar qualquer doença genética em tempo recorde por um poderoso e confiável método de sequenciamento do exoma, uma pequena parte do genoma (menos de 2%).

De acordo com os pesquisadores, o método permite que um gene – causador de algum problema específico – seja isolado em até duas semanas. Para o estudo, a equipe isolou uma mutação responsável por uma rara e mortal síndrome genética: a síndrome de Fowler, caracterizada por uma proliferação caótica dos vasos cerebrais, impedindo o desenvolvimento do cérebro.

Os resultados revelaram, pela análise de dois pacientes sem vínculo familiar, um caso raro de quatro mutações no mesmo gene. O feito ilustra o potencial desta nova técnica de seqüenciamento, cujo objetivo é isolar as alterações genéticas nos casos de doenças hereditárias entre crianças.


“Estes resultados são muito promissores. Existe agora a esperança de que num futuro próximo, poderemos tratar um paciente que apresenta uma rara doença genética desconhecida no nosso laboratório”, ressalta Jacek Majewski, professor de genética humana na McGill. “Em poucos dias podemos ter a sequência de DNA para encontrar a mutação que causa a doença”.

A técnica pode revelar inúmeras mutações, responsáveis pela maioria das doenças hereditárias, em cerca de dois anos. “O seqüenciamento de doenças genéticas levará a uma mudança em nossa prática médica”, diz Nada Jabado, responsável pela pesquisa e membro do MUHC. De acordo com o pesquisador, será possível dar ao paciente um tratamento personalizado, conforme os genes específicos envolvidos.

O artigo “Unexpected Allelic Heterogeneity and Spectrum of Mutations in Fowler Syndrome Revealed by Next Generation Exome Sequencing” foi publicado no jornal especializado Human Mutation.

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