Teste de genoma oferece diagnóstico bem mais preciso do autismo

Técnica de microarray é cerca de cem vezes mais eficaz na detecção de alterações genéticas relacionadas a desordens do espectro autista.

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15 Março 2010 | 21h39

Quebra-cabeça, símbolo do autismo, representa a complexidade e o mistério do distúrbio. As cores representam a variedade de pessoas que convivem com a desordem.

Quebra-cabeça, símbolo do autismo, representa a complexidade e o mistério do distúrbio. As cores representam a variedade de pessoas que convivem com a desordem.

Um longo estudo do Children’s Hospital Boston, nos EUA, demonstra que um teste genético que analisa o genoma, conhecido como técnica de microarray (CMA – Chromosomal microarray analysis), é cerca de cem vezes mais eficaz na detecção de alterações genéticas relacionadas a desordens do espectro autista em relação a testes-padrão. O exame pode identificar minúsculos pedaços do cromossomo marcados por deleções ou duplicações na sequência de DNA.

Famílias com casos de autismo recorrentes e pais de crianças diagnosticadas clinicamente com o distúrbio sempre desejam uma confirmação mais específica do problema. No entanto, o conhecimento genético sobre a doença ainda é limitado e os exames recomendados para identificar os problemas não são muito precisos.

 “Com base em nossos estudos, a CMA deve ser considerada como parte da avaliação clínica inicial para o diagnóstico de pacientes com desordens do espectro autista”, afirma Bai-Lin Wu, diretor do laboratório de diagnóstico de DNA infantil do departamento medicina. A equipe liderada por Wu e David Miller, do departamento de genética e medicina laboratorial, avaliou o valor do diagnóstico da CMA em 933 pacientes com diagnóstico clínico de ASD.

Os testes incluíram dois exames usados atualmente, como a análise molecular para a Síndrome do X Frágil e cariótipo com banda G. Ao comparar os resultados, os pesquisadores descobriram anormalidades em 0,46% dos pacientes submetidos ao primeiro teste e 2,23% no segundo teste. No entanto, os resultados do CMA indicaram anormalidades em 7,3% dos indivíduos. Para os cientistas, as análises mostram que até 5% das pessoas com autismo podem passar despercebidas pelos médicos sem a técnica de microarray.

 “O CMA claramente detecta mais anormalidades que outros testes usados durante muitos anos”, explica Miller. “Esperamos que esta evidência possa convencer seguros de saúde a cobrir o exame”.

Ao todo, 15% das pessoas com autismo têm uma causa genética. Estabelecer um diagnóstico genético claro pode ajudar famílias na intervenção precoce do autismo, bem como a prever a possibilidade de ter outra criança com o distúrbio. Mais: ao especificar pedaços dos cromossomos que são excluídos ou repetidos, o CMA pode ajudar pesquisadores a olhar para genes específicos nestes trechos de DNA, possibilitando também classificar pacientes de acordo com o tipo de supressão ou duplicação existente – uma maneira de tentar encontrar formas de tratamento específicas para cada subtipo de autismo.

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