Após 10 anos, genoma humano ainda oferece mais desafios que soluções

Impacto desse conhecimento na prática médica ainda não se fez sentir nos consultórios e hospitais

Carlos Orsi, do estadao.com.br

06 Abril 2010 | 11h21

Cientista observa sequência do genoma (Foto: Vincent Kessler/Reuters)

 

SÃO PAULO - Dez anos depois de o primeiro sequenciamento do genoma humano ter sido anunciado, o impacto desse conhecimento na prática médica ainda não se fez sentir nos consultórios e hospitais. "As consequências para a medicina clínica têm sido modestas até agora", reconhece Francis Collins, que encabeçou o Projeto Genoma Humano (PGH), em artigo publicado na revista científica britânica Nature. Hoje, Collins é diretor dos Institutos Nacionais de Saúde do governo dos Estados Unidos.

 

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"Os desafios que os pesquisadores de hoje enfrentam são pelo menos tão grandes quanto os que eu e meus colegas enfrentamos há dez anos", diz, em outro texto para a mesma revista, J.Craig Venter, que chefiou o programa de sequenciamento da empresa Celera Genomics.

 

O anúncio de que a sequência dos 3 bilhões de bases do genoma humano havia sido compilada pela primeira vez foi feito em 6 de abril de 2000 por Venter, perante a Câmara de Representantes do Congresso dos EUA. Na época, a mídia saudou o anúncio como uma vitória de Venter sobre o programa público, de Collins, na "corrida" pelo genoma.

 

Meses mais tarde, em junho, Venter e Collins, juntamente com o então presidente dos EUA, Bill Clinton, e o então primeiro-ministro britânico, Tony Blair, apresentaram ao público as duas sequências, a da Celera e a do PGH. Em nota conjunta, Clinton e Blair referiram-se ao sequenciamento como "um dos mais importantes empreendimentos científicos de todos os tempos", e destacaram que o acesso à informação genética humana "promoverá descobertas que reduzirão o fardo da doença, melhorarão a saúde em todo o mundo e melhorarão a qualidade de vida de toda a humanidade".

 

Avanços

 

Uma década mais tarde, Collins reafirma que "a prometida revolução na saúde humana continua a ser muito real". Na Nature, ele reconhece que "quem esperava resultados dramáticos da noite para o dia pode sentir-se desapontado". "A genômica segue a primeira lei da tecnologia", afirma: "Nós sempre superestimamos os efeitos de curto prazo e subestimamos os de longo".

 

Collins cita alguns avanços obtidos na medicina graças ao estudo do genoma, como a criação de testes genéticos para prever se um paciente de câncer precisará de quimioterapia, mas reconhece que "é justo dizer que o Projeto Genoma Humano ainda não afetou a saúde da maioria das pessoas".

 

Venter, por sua vez, lembra que hoje é possível sequenciar um genoma humano em um único dia e a um custo de poucos milhares de dólares, enquanto que o PGH custou bilhões. "Mas ainda há um caminho a percorrer antes que essa capacidade tenha um efeito significativo na saúde e na medicina", escreve, ecoando a opinião de Collins. "À medida que o custo do sequenciamento cai, a qualidade da informação precisa aumentar. A geração de dados genômicos terá pouco valor sem a informação correspondente... sobre as características observáveis do indivíduo, e sem ferramentas de computação para ligar essas duas coisas".

 

O pesquisador acredita que o sequenciamento do DNA de seres humanos individuais logo será uma operação barata e amplamente disponível, e que o principal obstáculo à frente serão os fenótipos - isso é, as características geradas pelos genes no organismo. "Os experimentos que transformarão a medicina, revelando a relação entre variação genética e resultados biológicos, como fisiologia e doenças, exigirão os genomas completos de dezenas de milhares de seres humanos, juntamente com dados digitalizados abrangentes de fenótipos".

 

Venter diz que a necessidade de se realizar esse tipo de análise pode justificar a construção de uma nova geração de supercomputadores, para dar conta da enxurrada de dados e no número astronômico de correlações possíveis entre o DNA e as características e o funcionamento do corpo humano.

 

Ele prevê que, na próxima década, passarão a estar disponíveis dados dos "vários genomas" de cada ser humano, incluindo a estrutura genética de espermatozoides, óvulos, células-tronco e células de tumores.

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