Mutação genética é responsável pela "doença do lobisomen"

Ah, se nossos antepassados tivessem conhecimento de genética! Certamente não ficariam tão assustados em noites de Lua Cheia.

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03 Junho 2011 | 15h09

Ah, se nossos antepassados tivessem conhecimento de genética! Certamente não ficariam tão assustados em noites de Lua Cheia. Afinal, os ditos lobisomens seriam apenas pessoas com um “probleminha” no cromossomo. É que agora um estudo de cientistas da Universidade do Sul da Califórnia, EUA, e de Pequim, na China, mostra que a condição rara em que o crescimento de pelos no corpo é excessiva deve-se a uma mutação cromossômica específica no cromossomo X.

Um artigo sobre o estudo, intitulado “X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human-specific palindrome near SOX3” aparece hoje no American Journal of Human Genetics. Além de poder finalmente levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para estes pacientes, a descoberta lança luz sobre outros problemas – como a calvície, por exemplo.

Procurando pelo em ovo

O estudo começou em 1993, a partir da pesquisa de uma família mexicana que apresentava o transtorno: homens tinham o rosto inteiro coberto de pelos e mulheres apresentavam manchas com pelos espalhadas por todo o corpo. Dois anos mais tarde, os pesquisadores trilharam a localização aproximada da mutação responsável pela rara condição. Os pesquisadores sequenciaram cerca de 100 genes, sem encontrar respostas.

Então, parte da equipe chinesa encontrou em uma família da China uma inserção do cromossomo 5 no cromossomo X. Quando a família mexicana foi examinada, um pedaço do cromossomo 4 foi encontrado inserido na mesma parte do cromossomo X, confirmando que eventos assim – extremamente raros – podem levar ao transtorno.

Os pesquisadores acreditam que a inserção de sequências de DNA “extras” no cromossomo X possa ativar o gene SOX3, localizado próximo desta inserção. Este gene, por sua vez, é um candidato forte a desempenhar um papel fundamental no crescimento de cabelos. Mais: a inserção ocorre dentro de um bloco sequencial de DNA chamado de “palíndromo”, em que a sequência dos quatro blocos de DNA (semelhantes às letras do alfabeto) é lida exatamente como suas sequências complementares, mas no sentido inverso.

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