Mutação que pode explicar risco de autismo em meninos

Pesquisadores descobriram que mutações no gene PTCHD1 podem indicar risco aumentado para o distúrbio; meninas não são afetadas.

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16 Setembro 2010 | 11h17

O espectro autista é um conjunto de condições psicológicas caracterizado por anormalidades generalizadas de interação social e de comunicação, e por gama de interesses muito restrita e comportamento altamente repetitivo. Crédito: Wikipedia.

O espectro autista é um conjunto de condições psicológicas caracterizado por anormalidades generalizadas de interação social e de comunicação, e por gama de interesses muito restrita e comportamento altamente repetitivo. Crédito: Wikipedia.

Uma nova pesquisa do Centro de Dependência e Saúde Mental (CAMH) e o Hospital Sick Children, ambos no Canadá, fornece novas pistas sobre por que o espectro autista afeta quatro vezes mais homens do que mulheres. De acordo com os pesquisadores, meninos que carregam alterações específicas no DNA, na base do cromossomo-X, têm mais risco de desenvolver o distúrbio.

A desordem de espectro autista é um distúrbio que afeta o funcionamento do cérebro, resultando em dificuldades na comunicação e interação social, padrões anormais de comportamento e, geralmente, déficit intelectual. Afeta uma em cada 120 crianças e um em cada 70 meninos.

Os pesquisadores analisaram sequências genéticas de 2 mil pessoas com a desordem de espectro autista e outras deficiências mentais, comparando os resultados de milhares de indivíduos “saudáveis”. A equipe descobriu que cerca de 1% dos rapazes com a desordem autista tinha mutações no gene PTCHD1 no cromossomo X. Mutações semelhantes não foram encontradas no grupo de controle do sexo masculino. Mais importante: irmãs que carregam a mesma mutação não são afetadas.

“Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel no caminho neurológico que entrega informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro – esta mutação específica pode perturbar processos cruciais de desenvolvimento, contribuindo para o aparecimento do autismo”, diz John B. Vincent, que liderou a equipe. “Nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce que, por sua vez, aumenta a probabilidade de intervenções bem sucedidas”.

Os resultados explicam em partes o risco maior do sexo masculino para o autismo. Os meninos herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Se no cromossomo X estiver faltando o gene PTCHD1 ou sequências próximas do DNA, eles vão estar em risco elevado para desenvolver o distúrbio ou outra deficiência mental. Em meninas, a presença de dois cromossomos X é um fator de proteção.

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