O corpo humano está quase sempre sujeito a ameaças externas. Algumas como a radiação ultravioleta, podem modificar o código genético. Entretanto, o organismo tem um sistema de reparo que é assegurada pelo complexo NER (de "nucleotide excision repair", que significa reparo por excisão de nucleotídeos), através do qual uma modificação no DNA pode ser "consertada". Entretanto, pesquisadores franceses acabam de mostrar que o papel do NER pode ir além - regulando também a transcrição, processo de formação do RNA a partir do DNA. O RNA, por sua vez, é responsável pela síntese de proteínas das células, que coordenam todas as funções do nosso corpo.
A descoberta partiu da análise de pessoas que sofrem de xeroderma pigmentosa, uma rara doença genética caracterizada por sensibilidade extrema à luz solar e risco muito elevado de câncer de pele. A doença, associada a mutações nos 11 genes envolvidos nos mecanismos de reparação, forneceu insights para os pesquisadores ao apresentar sintomas neurológicos e transtornos de desenvolvimento que não poderiam ser explicados pelas modificações no DNA. Parecia que outros fatores envolvidos no reparo do DNA teriam funções além dos descritos até então.
Dessa maneira, a equipe focou sua atenção na operação do NER em condições em que o DNA não é exposto a agentes cancerígenos. Nestes casos, os dados recolhidos pela equipe revelaram que vários fatores no mecanismo do NER regulam a transcrição de gene. Cada um dos fatores está envolvido nos mecanismos para modificar a cromatina, de forma a preparar o ponto de partida para a síntese de RNA envolvida na transcrição. Sem esses fatores, a transcrição é muito limitada.
Dependendo da localização exata do NER, as funções de reparo e transcrição serão ativadas. "Essa descoberta explica a variedade de sintomas observados na xeroderma pigmentosa", diz Jean-Marc Egly, diretor do Instituto Inserm de Genética e Biologia Molecular e Celular. "Também representa um passo enorme no entendimento de mecanismos epigenéticos que regulam a codificação genética e prevenção de alterações no gene, no lugar certo, na hora certa".
