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Identificadas variantes genéticas para altos níves de triglicérides

Para chegar aos resultados, a equipe utilizou diferentes métodos para descobrir a complexa base genética do HTG em mais de 500 pacientes.

Por root
Atualização:

Para chegar aos resultados, a equipe utilizou diferentes métodos para descobrir a complexa base genética do HTG em mais de 500 pacientes. Usaram microarranjos de DNA, encontrando variações comuns em quatro genes diferentes fortemente associados às triglicérides. Em seguida, analisando detalhadamente a sequência do genoma, descobriram que pessoas com altos índices de HTG também tinham um excesso de raras variantes, encontradas em 28% dos pacientes - cerca do dobro da taxa observada em indivíduos saudáveis.

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"Este é um dos primeiros estudos que combina microarranjo e sequência de DNA para examinar o genoma dos pacientes", diz Robert Hegele, um dos responsáveis pela pesquisa. "Foi uma sorte usarmos os dois métodos. Estudos de microarranjos são populares hoje em dia e eficazes em encontrar relações entre as variações genéticas comuns e doenças", ressalta o endocrinologista e professor do departamento de bioquímica e medicina. O pesquisador ressalta que ele sozinho, no entanto, não consegue detectar variantes raras. Para isso, você precisa usar métodos mais caros e demorados de seqüenciamento de DNA.

De acordo com Robarts, os resultados são importantes também porque são instrutivos: um único gene não é o único responsável por altos níveis de triglicérides, mas sim um mosaico de comuns e raras variações em diversos genes.

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