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Estudo pioneiro da USP vai mapear variações genéticas de 15 mil brasileiros

Objetivo da pesquisa DNA do Brasil, feita em parceria com laboratório, é entender de onde vieram nossos ancestrais e quais variações genéticas estão ligadas a características da população

Foto do author Fabiana Cambricoli
Por Fabiana Cambricoli
Atualização:

SÃO PAULO - Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP), em parceria com o Grupo Dasa de laboratórios, lançaram nesta terça-feira, 10, o primeiro projeto de sequenciamento genético de abrangência nacional do País.

O objetivo da pesquisa é sequenciar o genoma de 15 mil brasileiros distribuídos nas 27 unidades da federação para, assim, entender melhor de onde vieram nossos ancestrais e quais variações genéticas estão ligadas a características da população brasileira, inclusive a doenças mais prevalentes.

Os resultados do projeto DNA do Brasil serão disponibilizados para uso de qualquer grupo de pesquisa Foto: Gareth Watkins/Reuters

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O projeto, batizado de DNA do Brasil, será liderado pela pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, professora titular de genética da USP. Ela diz que a ideia do estudo surgiu da observação da falta de diversidade dos dados genômicos existentes no mundo.

"Cerca de 80% dos dados disponíveis são de população caucasiana, branca. Essa falta de diversidade tem dois problemas. O primeiro é a questão ética da desigualdade. Para quem estamos desenvolvendo medicina de precisão se só estão sendo considerados alguns grupos populacionais nos estudos?", destaca ela. "O segundo é que perde-se uma oportunidade de fazer descobertas importantes ao não estudar populações diferentes."

Serão sequenciados os genomas dos 15 mil participantes do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (Elsa), maior pesquisa epidemiológica do País. Os participantes, com idades entre 35 e 74 anos, vêm sendo acompanhados desde 2008 com exames e entrevistas sobre suas condições de saúde e hábitos.

Para quem estamos desenvolvendo medicina de precisão se só estão sendo considerados alguns grupos populacionais nos estudos?

Lygia da Veiga Pereira, professora de genética da USP

De acordo com Lygia, é importante que projetos de sequenciamento sejam feitos com amostras representativas e que já tenham tido outros indicadores de saúde medidos. "Não adianta sequenciar qualquer pessoa. É melhor que seja feito o sequenciamento de pessoas já caracterizadas clinicamente, ou seja, com dados colhidos de indicadores como pressão arterial, glicose, coisas que podem ser relacionadas com os dados genômicos", explica ela.

Segundo a especialista, conhecer as principais variações genéticas da população brasileira ajudará ainda na interpretação de testes genéticos. "É importante saber quais variantes são mais comuns para fazer uma análise mais precisa dos testes", diz ela.

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Para o diretor médico do Grupo Dasa, Gustavo Campana, esses dados podem auxiliar, inclusive, na predição de doenças. "Com os indicadores clínicos nós conseguimos estabelecer um score de risco para determinadas doenças e condições. Quando tivermos uma melhor arquitetura do genoma do brasileiro, poderemos utilizar isso para criar um score de risco poligênico e, assim, definir os grupos de maior risco e as ações direcionadas a eles", afirma.

Pelo mundo

O projeto brasileiro segue iniciativas similares desenvolvidas no restante do mundo. Países como Inglaterra, Estados Unidos, Cingapura e Coreia do Sul têm investido no sequenciamento do genoma de parte da sua população justamente para saber as variações genéticas mais prevalentes.

Na Inglaterra, pioneira do tema, foram sequenciados genomas de 100 mil pessoas. Estados Unidos, China e Coreia do Sul querem chegar à marca de 1 milhão de sequenciamentos cada.

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No caso inglês, o país tem usado os dados genômicos dos seus habitantes para investigar, principalmente, variações genéticas relacionadas à ocorrência de cânceres e doenças raras. O projeto, batizado de Genomics England, foi iniciado em 2013 por iniciativa do sistema público de saúde da Inglaterra, o NHS, equivalente ao SUS brasileiro. 

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Quando tivermos uma melhor arquitetura do genoma do brasileiro, poderemos utilizar isso para criar um score de risco poligênico e, assim, definir os grupos de maior risco e as ações direcionadas a eles

Gustavo Campana, diretor médico do Grupo Dasa

Investimento

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Campana afirma que foram investidos pela Dasa, na primeira fase do projeto, US$ 2,5 milhões (R$ 10,3 milhões) entre implantação de um laboratório de alto processamento e o fornecimento de amostras para os 3 mil sequenciamentos iniciais. Os pesquisadores da USP ainda buscam financiamento para os 12 mil sequenciamentos restantes.

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A previsão, segundo Lygia, é que a primeira leva de 3 mil sequenciamentos seja concluída até o fim do primeiro semestre de 2020 e que todo o projeto seja concluído em até dois anos, caso as expectativas de financiamento se concretizem. Os pesquisadores dependem também do consentimento dos participantes do Elsa em ter seus dados genômicos analisados. As amostras do DNA já foram colhidas durante o Elsa.

Os resultados do projeto DNA do Brasil serão disponibilizados para uso de qualquer grupo de pesquisa. "Os dados serão anonimizados, mas os resultados coletivos serão abertos. Quanto mais gente fazendo pesquisa nesse tema, melhor", conclui Lygia.

Correções

Alteramos o título para não haver imprecisão. O projeto não mapeia diretamente o genoma dos ancestrais, mas ao fazer o sequenciamento do DNA da população brasileira, torna possível entender aspectos genéticos dos nossos povos ancestrais. 

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